L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell’utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto.
Ciò consente di accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie congenite (come la sindrome di Down, la sindrome di Patau o la sindrome di Edwards) o di malattie genetiche (come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, la talassemia, la fenilchetonuria). Più raramente, l’amniocentesi può essere utilizzata per eseguire analisi biochimiche finalizzate a scoprire errori del metabolismo e malattie infettive del feto.
Si effettua al quarto mese di gravidanza (tra la 15a e la 18a settimana) introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero e, per questo motivo, è un esame definito invasivo.
L’amniocentesi è consigliata: alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test); alle donne che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida; in caso di familiari (storia familiare) con specifiche malattie genetiche; in caso di risultati dell’ecografia che facciano sospettare la presenza di malattie genetiche.
L’amniocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede, generalmente, una preparazione particolare.
La donna è sdraiata in posizione supina con l’addome scoperto.
L’operatore che esegue l’esame controlla con l’ecografia il battito cardiaco, la posizione del feto e della placenta e individua il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico.
Dopo aver disinfettato la pelle (cute) l’operatore inserisce un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l’utero e il sacco amniotico.
Egli preleva, quindi, circa 20 millilitri (ml) di liquido amniotico per le successive analisi, poi rimuove l’ago e controlla nuovamente il battito cardiaco fetale.
Il prelievo richiede pochi minuti, l’intera procedura 30-45 minuti.
Non si tratta di un esame doloroso, non richiede alcun tipo di anestesia e le donne descrivono un fastidio simile a quello del prelievo del sangue.
Se la mamma è di gruppo sanguigno Rh negativo, è raccomandata l’esecuzione di una profilassi con immunoglobuline anti-D per prevenire la formazione di anticorpi diretti contro le cellule del sangue del feto.
Prima di sottoporsi a tecniche di accertamento (diagnosi) prenatale, come l’amniocentesi o la villocentesi, è previsto un colloquio con un medico esperto in genetica medica che fornisce alla coppia informazioni dettagliate su:
- patologie che possono essere accertate (diagnosticate) con l’amniocentesi e la villocentesi
- test (amniocentesi o villocentesi) consigliato nel proprio caso
- test di laboratorio disponibili e il significato dei risultati
- affidabilità dei test di laboratorio
- rischio di avere un risultato incerto e di dover ripetere la procedura
- rischio di aborto legato all’esame, incluso quello rilevato nel centro clinico dove sarà eseguito il test
- tempo necessario per avere i risultati
- opzioni disponibili nel caso in cui il feto avesse una delle condizioni genetiche ricercate dal test
Dott.ssa Vita Valentina Azzaretto 