Lincidenza dei difetti congeniti nella popolazione generale è complessivamente del 3% circa. Al momento, sono praticabili pochissimi interventi di prevenzione primaria, ma alcune patologie congenite possono essere diagnosticate in fase pre- natale e in particolare in epoca gestazionale ancora compatibile con interventi di prevenzione secondaria, cioè in tempi utili per un’eventuale scelta di interruzione della gravidanza ai sensi della legge 194/78. Tali patologie sono principalmente:
le malformazioni maggiori;
le anomalie cromosomiche o aneuploidie (segnatamente la trisomia 21 o sin- drome di Down).
I test di screening consentono di selezionare, nella popolazione generale, un
ristretto gruppo di donne ad alto rischio a cui riservare l’offerta dei test diagno- stici.
La donna, informata sul suo rischio, può quindi decidere se eseguire uno o più test di screening e quindi proseguire il percorso con ulteriori test (diagno- stici) che permettano l’identificazione delle patologie per cui è risultata positiva al test di screening. Può comunque decidere, in qualunque fase del percorso, di non proseguire.
Dott.ssa Vita Valentina Azzaretto 