ll test combinato è un esame non invasivo che si esegue nel primo trimestre di gravidanza e consente di stimare il rischio che il feto presenti un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).
Per il test combinato è importante che i genitori siano consapevoli che la risposta dell’esame non equivale alla certezza della presenza di una malattia cromosomica ma esprime solo la probabilità che essa possa essere presente.
L’esame si esegue tra la 11a e la 14 a settimana e consiste in:
- un prelievo del sangue della mamma per dosare due sostanze specifiche della gravidanza: la beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza.
- un esame ecografico per misurare lo spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto (translucenza nucale)
Combinando l’età materna con i risultati degli esami del sangue e dell’ecografia, attraverso degli algoritmi predefiniti, è possibile stimare il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down, trisomia 18 o trisomia 13.
Il risultato del test combinato è classificato come alto rischio, o positivo, se la probabilità stimata è uguale o superiore ad una determinata soglia che può variare nei diversi laboratori (generalmente è compresa tra 1:250 e 1:385, valore corrispondente al rischio stimato per una donna di 35-37 anni).
Il test combinato identifica correttamente circa l’85% delle donne che hanno un feto con la sindrome di Down. Circa il 5% delle donne riceve invece un risultato cosiddetto falso positivo, vale a dire che indica la presenza della sindrome di Down quando, invece, la sindrome non è presente.
In caso di test positivo, l’interpretazione del risultato è demandata alla consulenza genetica e ad eventuali, successivi, approfondimenti mediante la villocentesi o l’amniocentesi.
Dott.ssa Vita Valentina Azzaretto 